Ивантеевские неврологи обнаружили у пациента миотоническую дистрофию

В неврологическое отделение ГБУЗ МО «Ивантеевская ЦГБ» поступил пациент 54 года, в плановом порядке с диагнозом — люмбоишиалгия. Пациент жаловался на выраженные боли в пояснице с иррадиацией в левую ногу.

При осмотре врачи обратили внимание на атрофию мышц бедер и плечей, низкие сухожильные рефлексы.
Сила в конечностях сохранена, чувствительных нарушений не выявлено. При подробном сборе анамнеза было выяснено, что похудение в конечностях пациент отмечал после армии, но регулярно занимался физической нагрузкой и значения этому не придавал. Кроме этого больной отмечал, что при прекращении регулярных физических нагрузок мышечная масса быстро уменьшалась.
В последний месяц стало бросаться в глаза похудение в бедрах.

В поликлинику пациент обратился с болью, которая возникла после чрезмерной физической нагрузки на работе.
Был выставлен диагноз — миотоническую дистрофию 2 типа Штейнерта.

Для подтверждения диагноза направлен к генетикам в Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского (ГБУЗ МО МОНИКИ).

Миотоническая дистрофия 2 типа (МД 2) – системное наследственное заболевание, характеризующееся миотонией (нарушение способности мышц к релаксации после сокращения), атрофией мышц и мышечной слабостью. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска его развития у потомков. Дебют заболевания приходится на возраст от 8 до 60 лет. Клиническая картина характеризуется: мышечной слабостью (наиболее выражена в мышцах шеи, плечах), бедрах, болевой синдром в мышцах, миопатия выражена не сильно, атрофия мышц шеи, плеч, бедер. Когнитивные проявления связаны с нарушением исполнительных функций — организация, концентрация. Снижение интеллекта не характерно. Возможна депрессия. Часто ярко выражена сонливость, проблемы с пробуждением. Поражение глаз, сердца, эндокринная патология. Для пациентов с данным заболеванием характерно развитие сахарного диабета 2 типа.
МД2 имеет хронический прогрессирующий характер, но прогрессирует довольно мягко. Излечение полностью не возможно, но существует множество вариантов поддерживающей

Показать ещё

Новости по теме

Back to top button